Alagille syndrome

متلازمة ألاجيل هي عيب ورلثي يؤدي الى خلل في كل من القلب و الكبد و اجهزة اخرى في الجسم .

::: الأعراض :::

::1:: الأعراض التي تنشأ عن خلل الكبد في هذه المتلازمة تؤدي الى اصفرار كل من (( الجلد و بياض العين))(يرقان jaundice )

::2:: حكة

::3:: تراكم الكولسترول في الجلد

::4:: و لقد بينت الخزعات المأخوذة من كبد شخص مصاب بمتلازمة ألاجيل عددا قليلاَ جدا من الأقنية الصفراوية.

::5:: تتصاحب هذه المتلازمة مع :
مشاكل قلبية خلقية ... و شكل غير معتاد لعظام العمود الفقري حيث يكون لها شكل الفراشة .... مع نوع خاص من ( تشوهات فالوب الرباعية ).

::6:: يتميز المصابون بهذه المتلازمة بمعالم وجه مشتركة :
أ.. الجبهة العريضة ...ب... الذقن الصغيرة البارزة ...ج... العينان الغائرتان

:::الأسباب:::

التحول في الجين (( J AG1)) يسبب متلازمة الاجيل ....
حيث أن هذا الجين مسؤول عن ابلاغ الاشارت بين الخلايا المتجاورة خلال التطور الجنيني .
تعطيل هذه الاشارت عن طريق خلل في الجين (( J AG1 )) سوف يؤدي الى أخطاء في التطور و خاصة في القلب و الاقنية الصفراوية و العمود لفقري و معالم الوجه .

ايضا ....
في هذه المتلازمة تحدث زيادة في انتاج الصفراء في الكبد <<< و يسبب ذلك ندبا في الكبد <<< و بالتالي خلل في قيامه بعمله في ازالة الفضلات من مجرى الدم

:::المعالجة:::

::الأدوية ::
تستخدم العديد من الأدوية لتحسين تدفق الصفراء و تقلبل الحكة مثل
Ursodiol (Actigall)
Hydroxyzine (Atarax)
Cholestyramine
Rifampicin
Phenobarbitol
العديد من مرضى هذه المتلازمة يتناولون جرعات عالية من (( multivitamin )) مثل ADEK ::: حيث ان نقص تدفق الصفراء يصعب من عملية الامتصاص و الاستفادة من هذه الفيتامينات :::

::الجراحة::
.... تستخدم الجراحة لتصحيح تشوهات في القلب .
.... يمكن ان تستخدم عملية قثطرة لتوسيع الشرايين المتضيقة بنتيجة المتلازمة لتخفيض الضغط على صمامات الضخ القلبية .
.... زرع الكبد يمكن ان يكون حلا بديلا عن المعالجة بالأدوية في الحالات الخطيرة من المتلازمة .