Alport's syndrome

متلازمة موروثة تظهر عادة عند الذكور ..... فالنساء المصابات بهذه المتلازمة قادرات على إنتاج الكولاجين بشكل
طبيعي أكثر من الرجال
سببها :
تغيرات في جينات تركيب الكولاجين الحيوي ...
وإن هذه التغيرات تمنع الإنتاج الصحيح للكولاجين الذي يعد أساسيا في تركيب الأغشية القاعدية الكلى والأذن الداخلية والعين
فعلى سبيل المثال :
عندما تمنع التغيرات إنتاج النوع الرابع من ألياف الكولاجين . فإن الأغشية القاعدية في الكلى لن تكون قادرة على ترشيح الفضلات من الدم ...لذلك فستسمح للدم والبروتين بالدخول في البول
أعراضها :
- فشل كلوي
- فقدان السمع (صمم )
- مشاكل في العين (ساد – عمى )
- دم وبروتين في البول
- خلايا دم بيضاء شاذة
- مشاكل عصبية
- شذوذ مناعي للجلد

إن التشخيص يأتي عادة بعد فحص عينة من الكلية
أو اختبار بسيط للدم في البول يستخدم أيضا في تشخيص هذه المتلازمة
المعالجة :
إن العقار Enalapril هو مثبط تنافسي يعمل على خفض angiotensin II levels وعلى نقص إفراز aldosterone ( الهرمون الكظري )
وللسيطرة على التهاب الكلية على المرضى أن يسيطروا على مستويات الكالسيوم العالية في الدم
وعليهم تناول غذاء خال من الملح
إما بالنسبة للجراحة
فإن زرع الكلية ناجح جدا عند المصابين بهذه المتلازمة