Angelman syndrome

اسم جميل لمتلازمة جميلة ، مما يسهل حفظها ..
طبعا لن نترجم هذا الإسم حرفيا "الرجل الملاك ".. و إنما هو اسم عائلة العالم( طبيب الأطفال pediatrician) الذي يعود إليه اكتشاف هذه المتلازمة وهو يدعى هاري أنجلمان Harry Angelman ، و المكتوب يظهر من عنوانه أنه إنكليزي...
حيث وصفها لأول مرة عام 1965 (مواليد جوني ووكر..^_^)
ومن حسن حظي أن هذه المتلازمة تتظاهر بأطفال بشوشي الوجه ^_____^ (متلي...!!!) و متخلفين عقليا (إحم إحم... أظن مامتلي..؟؟؟)
و أجمل من اسم أنجلمان هو التسميةالتي أطلقها د.أنجلمان على الأطفال المصابين وهو الأطفال الدمى Puppet Children أو الدمية الضاحكة ^_^..

و نعود لمتلازمة أنجلمان ...؟؟؟
- لقد وجد أخونا (أو أبونا ) هاري في عدة أطفال لا يوجد بينهم صفة القرابة ، و كانوا يعانون من مظاهر مشتركة تتمثل بما يلي :
صفات وملامح متشابهة ، التخلف الفكري، نوبات إفراط في الضحك، نوبات الصرع، طريقة خاصة في المشي..
[/]

• الأسباب Couses:


هذه الحالة تعتبر نادرة ، ونسبة حدوثها حالة لكل ( 10.000 - 30.000) ولادة حية تقريبا..
سببها طفرة حذف على الصبغي 15 (الذراع الطويل للصبغي 15 ، الجزء q11-q13)، القادم من جهة الأم.. و هنا نتساءل هل هنا أيضا يوجد "خيار و فقوس ،ما معنى أن تُتّهم الأم" .. و الجواب : لأن الطفرة التي تصيب الصبغي 15 القادم من جهة الأب تتظاهر بمتلازمة أخرى تدعى Prader-Willi syndrome مُتَلاَزِمَةُ برادَر-فيلي (قزامة وسكري وتشوهات خلقية)...
التفسير العلمي (للمطالعة):
يرث الإنسان من كل صبغي زوجين ، أحدهما من (بابا) و الآخر من (ماما) ..
إذا يوجد لكل مورثة (مسؤولة عن وظيفة أو صفة ما) نسختان على كل زوج... فهل تعمل كلا النسختين..؟؟
كلا وإنما (سبحان الله) تعمل إحدى النسختين فقط ، بينما الثانية تكون مثبطة (السفينة بربانين تغرق )..
- و بالتالي فقط الخلل الذي يصيب النسخة الفعالة هو الذي سيعطينا متلازمة ..
- ففي أنجلمان :الخلل يصيب نسخة الأم (حيث نسخة الأم هي الفعالة) بمنطقة معينةعلى الصبغي 15..
- و في برادر فيلي: الخلل يصيب نسخة الأب بمنطقة معينة (مختلفة عن السابقة و لكن على نفس الصبغي 15 ) ، تكون فيها نسخة الأب هي الفعالة هذه المرّة..
خخخخخخخخخخخ ششششششششش
خخخخخخخخ شششششششششش
تررم : " هييي صَحِصْحُوا .. لسا ما خلّصت ...."

(ملاحظة : لكل صبغي ذراعان ، الطويل يرمز له q و القصير يرمز له p)..
- و في أنجلمان تدعى هذه المورثة التي طرأ عليها الخلل بالمورثة UBE3A..
و هاكم صورة توضيحية ..

• الأعراض Symptomes :


- عدم التركيز ..
- تواصل لفظي قليل أو انعدام التواصل اللفظي ..
- الحركات الإرادية غير متزنة مع فرط الحركة ، رفرفة الأيدي ، و تأخر الحبو أو المشي ..
- المشي على أطراف الأصابع و يظهر العديد منهم حركات جسم ومشي مترنح.
- مشاكل في التغذية و النوم ..
- و ربما ينخرط الأفراد المصابون بهذه المتلازمة في العض وشد الشعر..
- نوبات الصرع : تظهر النوبات الصرعية في الطفولة المبكرة - السنة الثالثة - وعادة ما تختفي مع البلوغ
الصرع ينتج نتيجة نقص مادة GABA ، والمورث الخاص بها موجود على الكروموسوم رقم 15، هذه المادة كابحة لنشاط المخ

- أما بالنسبة لملامح الوجه الشائعة لدى هؤلاء الأطفال فتكون طبيعية عند الولادة..
صغر حجم الرأس بعد عمر السنتين..
العينان حادتان غائرتان..
فم واسع مبتسم..
سيلان اللعاب، خروج اللسان..
الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو..
نتوء الأسنان ..
الحول..
في مرحلة الشباب يستطيل الوجه وتصبح الصفات أكثر وضوحاً..
و لدى أكثر من النصف مستويات منخفضة من المادة الصبغية pigmentation في العين والشعر و الجلد ..
- التفسير العلمي لآخر ظاهرة (للمطالعة ):
لأن هناك مورثة مجاورة لمورثة مرضنا تدعى OCA2 (موكا موكا ^.^) موجودة أيضا على الصبغي 15 مسؤولة عن تركيب بروتين يدعى بروتين P ، والذي له دور بعملية إنتاج الميلانين (المادة الصباغية في الجسم ) ، فإذا انحذفت جاءنا أطفال شقر و بيض (أي على ذوق معظم النسوان الحمويات و الحلبيات ^_^) .

• التشخيص Dignosis:


- الأعراض المرضية والتي يمكن ملاحظتها بين عمر الثالثة والسابعة من العمر(و التي صرلنا ساعة نتكلم عنها)..
- تحليل الكروموسومات لاختبار المورث الخاص UBE3A ..
- يكون الـ MRI طبيعي ، و غالبا الـ EEG مضطرب (أكيد فهم غالبا يعانون من نوبات صرع )..

• المعالجة Treatment:


جميع الحالات الناتجة عن عيوب في الكروموسومات والجينات لا يمكن إصلاحها، فالعيب خلقي وفي جميع الخلايا، لذا فإن العلاج يتركز في علاج الأعراض المصاحبة فقط.
- تعديل السلوك
- علاج التخاطب
- والعلاج الوظيفي
- و لتدبير الصرع يعطون أدوية الصرع مثل الفالبورات ، التجريتول ، كلونازيبام... إلخ ..

و السلام ختام... كنا مع التفاصيل أما الموجز (أنا حمصية ^.^ باشتغل بالعكس) :

• المقدمة Introduction:
Angelman syndromمتلازمة أنجلمان تعود تسميتها إلى العالم Harry Angelman حيث وصفها لأول مرة عام 1965.. هذه الحالة تعتبر نادرة ،حوالي حالة لكل (25.000) ولادة حية تقريبا..
سببها طفرة حذف على الصبغي 15 القادم من جهة الأم، أما الطفرة التي تصيب الصبغي 15 القادم من جهة الأب تتظاهر بمتلازمة أخرى تدعى مُتَلاَزِمَةُ برادَر-فيلي Prader-Willi syndrome ..
• الأعراض Symptomes :
تأخر عقلي و حركي ،و لكن الأطفال يكونون اجتماعيين و دائمي الضحك المفرط ، مع نوبات إثارة و قد يعضون ، و معظمهم يعاني من نوبات صرع من عمر 3 سنوات قد تزول عند البلوغ ..
أما بالنسبة لملامح الوجه الشائعة لديهم فهي: صغر حجم الرأس ،العينان حادتان غائرتان، فم واسع مبتسم ، الجزء الأوسط من الوجه ناقص النمو، الحول.... و غيرها ..
• التشخيص Dignosis:
- الأعراض المرضية لها دلالة ، و تحليل الDNA لكشف الطفرة ..
• المعالجة Treatment:
- تعديل السلوك
- علاج التخاطب
- والعلاج الوظيفي
- و لتدبير الصرع يعطون أدوية الصرع مثل الفالبورات ، التجريتول ، كلونازيبام... إلخ ..