نسور بلازما تقهر المتلازمات البشـرية .. من الألف إلى الياء(( حرف F))
أضيف يوم الخميس 2008/08/14 - 16:22
السلام عليكم
سنتابع المشوار الذي بدأه الزميل brave heart في دراسة المتلازمات البشرية .... و ها نحن قد وصلنا بعونه تعالى إلى الحرف F
إليكم مجموعة من المتلازمات التي تبدأ بهذا الحرف
Fragile X Syndrome
FLOPPY-VALVE SYNDROME
FETAL ALCOHOL SYNDROME
FANCONI'S SYNDROME Type I
FANCONI'S SYNDROME Type II
FITZ-HUGH-CURTIS SYNDROME
FROIN'S SYNDROME
FELTY'S SYNDROME
بانتظار مشاركتكم ...
تحية خاصة لتررم
__________________________
اللهم اجعلنى خير ما يظنون، واغفر لى مالا يعلمون و ارحمنى يوم يبعثون
- سـجل دخولك أو اشـترك الآن للمشـاركة في التعلـيق
- قرأت 559 مرة
اسمحولي بأول متلازمة ..
متلازمة الصبغي Xالمكسور
__________________________Fragile X Syndrome
اللهم اجعلنى خير ما يظنون، واغفر لى مالا يعلمون و ارحمنى يوم يبعثون
ساحاول ان اصبح بلازميا مفيدا واشارك باحدى هذه المتلازمات ..
ساضع اسم المتلازمة في رد اخر
يعطيك العافية حواء وتحية لتررم
__________________________بدكم اسمحولي بمتلازمة الجنين الكحولي ( fetal alcohol syndrome ( FAS و الناتجة عن تناول الأم الحامل( للبطحات ).....
أي للكحول أثناء الحمل..
و كتيييير حلوة منكم يا حواء و تررم هاللفتة و الرجعة للمشروع ( المتلازماتي ) من جديد...!
بس لو أعرف وين راح هل أبو البرف....؟؟؟؟ و الله اشتقنالو...
تحيـــــاتي..
__________________________وطني الغالي.. أهواك... أحبك... أعشقك... فداك دمي... عشت رمزا ً للكرامة... للعزة... للصمود عنوانا تبجله صفحات التاريخ...
.
شكراً حواء على اعادة احياء الموضوع
وهي أنا رح آخد .........
بس بدنا نحدد موعد لتقديم المتلازمات .....
بانتظار موعد تحددوه....
سلااااااااااااام
__________________________حـسّـن يــارب لنـا الخـلقـا *** طهّـره فلا يحوي نزقـا
وانا كمان بدي شارك .....
__________________________وبدي اخد FELTY'S SYNDROME
وانشالله المدة تكون طويلة....
شكرا حواء وتررم
شكرا شكرا شكرا حواء...
تسلمي لقلبي..
بس ترجع أم اللول من العمرة بتشارك كمان..
شكرا إلكم إنتو يا مبدعي بلازما تشيكيفارا محمد و نجم و ناج ...أحييكم..
بالتأكيد رح إنضملكم بعد فحصي...
و لكني سأتابع تلخيصكم لهذه المتلازمات كل بأسلوبه المميز ، وبانتظار الباقين..
__________________________وليت الذي بيني وبينك عامر....وبيني وبين العالمين خراب
إذا صح منك الود فالكل هين....وكل الذي فوق التراب تراب
وهي حالة من فشل الكلية تسبب اشكال متعددة من الاضطرابات الظاهرية الغير مترابطة
وينتج عن ذلك ايضا نقص في الماء والكالسيوم والبوتاسيوم والمغنزيوم ومواد اخرى في الجسم
يتمثل فشل الكلية هنا في عدم قدرتها على اعادة امتصاص الماء والحموض الامينية والبروتينات والكالسيوم ....الخ...
ويصبح الدم "حامضيا "(وبتصير نفسية الواحد حامضة ^.^...طبعا مزح )
الاسباب ::
1- اما خلل وراثي
2-او عامل بيئي (كالتعرض للمعادن الثقيلة ..كالبلاتينيوم واليورانيوم والكادميوم والزئبق ...)
الاعراض ::
كثرة البول والتبول - العطش الشديد- جفاف - امساك -فقدان شهية - تقيؤ - ضعف العضلات -الشلل (العجز)العرضي (المؤقت)
ولكن اهم عارض هو الامراض العظمية ::
عند الاطفال ::ال(osteomalacia) و الكساح (rickets ) الذي يترافق بعاهة جسدية دائمة - فشل النمو -صعوبة المشي
عند البالغين ::ال(osteomalacia) و الام عظمية شديدة وكسور تلقائية( يعني دون التعرض لحادث )
(ولكن الكساح هنا لا يمكن معالجته بالفيتامين D كالكساح الناتج عن سوء التغذية)
التشخيص::
*يمكن تشخيص هذه المتلازمة من خلال فحص بول وفحص دم وبس
(ما تروحوا تقولوا للزلمة على 600 تحليل كرمال< قال يعني> تفيدوا رفيقكن الدكتور المخبري وتاخدوا يللي فيه النصيب)
*ويجب معرفة السبب الضمني او الاساسي (underlying cause)وراء
هذه المتلازمة ((هل هو عامل وراثي ام بيئي؟؟؟))_ارجعوا للاسباب _لوصف العلاج الادق
العلاج ::(اسهل من هيك ما عاد في )
العلاج الافضل لها هو مهاجمة السبب الضمني
فاذا كان السبب التعرض للمعادن الثقيلة (بحكم عمل الشخص مثلا )
فالعلاج هو الابتعاد عنها تماما وعندها من المحتمل بشكل كبير ان تتلاشى هذه المتلازمة
للمعالجة ايضا ::التقليل من الملح (كلوريد الصوديوم )على المائدة ..وتزويد الجسم بالبوتاسيوم
واعطاء مضادات للحموضة
وبالاخير اذا فشلت الكلية فشل تام فلا بديل عن عملية ((زرع كلية ))
بانتظار اي ملاحظة او خطأ فني او مطبعي ....
__________________________لأنو من ترجمتي وتنسيقي
..لك صحي انا دغري قطشت ولحشت من عندي ....
__________________________انا اخدت المتلازمةFANCONI'S SYNDROME Type II من بعد اذنكن ....
وحطيتا ....
مشكورة حواءو
اي من زماااااااااااااااااااااان كان لازم متل هيك حركة
__________________________على كل حال
Better Late to Never
أحييكم
تشيغيفرارا .. كنت و لازلت عضو بلازمي مفيد ... شكراً لانضمامك ..بس لحق حالك بعدين ما بيصفالك شي
د.محمد .. ستار .. م .ن.م 2
.... جودي .. شكراً لانضمامكم
أم الجود ... ما شاء الله على السرعة .. يسلمون ..
و مشان المدة بتصور لنهاية الاسبوع منيح ( يوم الجمعة ).. ولا شو رأيكون
تررم .. يا 100000000000000000000 اهلا و سهلا .. العفو منك أنت الاساس .. انتي ادرسي و ما عليكي
بس ترجع أم اللول من العمرة بتشارك كمان..
ان شاء الله ..بترجع بالسلامة
شكراً لمرورك استاذ يوفو .. نورت
__________________________اللهم اجعلنى خير ما يظنون، واغفر لى مالا يعلمون و ارحمنى يوم يبعثون
و تسمى ايضا بمتلازمة التعرق الذوقي(Gustatory sweating)
و تعتبر هذه المتلازمة احد الاختلاطات المنتشرة لاستئصال الغدة النكفية (parotidectomy)
اولا:وقائي:يتم اثناء العمل الجراحي لتفادي متلازمة التعرق الذوقي,ويقوم على مبدأ وضع حاجز بين الجلد و سرير الغدة النكفية..هذا الحاجز يمكن ان يكون:
1-شريحة من العضلة القترائية(القصية الترقوية الخشائية)Sternomastiod muscle
2-شريحة من اللفافة الصدغية Temporalis fascia
3-غشاء صنعي
ثانيا:في حال اصابة المريض بالمتلازمة:
1-استخدام مضادات التعرق( و غالبا المواد المقلصة) مثل كلوريد الالمنيوم
2-قطع العصب الطبلي
3-حقنة من الذيفان الوشيقي Botulinum toxin في البشرة المتأثرة(تذكرة:الذيفان الوشيقي يمنع تحرر الاستيل كولين من الغشاء قبل المشبكي)
Lucie Frey|1896-1944.Physician,The neurological clinic,Warsaw,Poland.Died during the battle for Warsaw.
عن Bailey&loves:Short practice of surgery.24th edition
__________________________ذاك الذي ربّ العلا...صلّى عليه و سلّما
المتلازمة السابقة غير موجودة بين متلازمات حواء(يعني من برا المنهاج
)..بس لقيتها وانا عم ابحث عن احدى المتلازمات المذكورة فترجمتها و نزلتها
تحياتي لكما: حواء و تررم و لمدير القسم العلمي (ستار ابن المصري
)
__________________________ذاك الذي ربّ العلا...صلّى عليه و سلّما
شكراً دكتور شبلوط . جزاك الله خيراً
وهيك بنكون ربحنا متلازمة
__________________________اللهم اجعلنى خير ما يظنون، واغفر لى مالا يعلمون و ارحمنى يوم يبعثون
Fragile X Syndrome
سمي المرض باسم كروموسوم اكس المكسور نظرا لملاحظة الأطباء وجود قابلية لانكسار لكروموسوم اكس عند القيام بتحليل ا لدم تحت المجهر وذلك بعد زراعته تحت ظروف معينة.
كما تعتبر متلازمة كروموسوم اكس المكسور هي السبب الأول للإعاقة العقلية(التأخر العقلي) التي تحدث بسبب وراثي.
.
الأعراض الشّائعة
أعراض متلازمة كروموسوم اكس المكسور متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي:
• إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ
• قصور في الانتباه و نشاط مفرط
• قلق و مزاج متقلبّ
• سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد
• استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,
• ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.
يصاب طفل واحد لكل 2000 طفل ذكر و طفلة واحدة لكل 4000 طفلة في كل المجتمعات والشعوب
إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ
ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ ,
والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.
يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية.
الأسباب
[/b]يوجد المورث المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس المكسور على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا المورث في عام 1991و أطلق عليه اسم إف إم أر رقم واحد( FMR1) .
وقد اتضح أن المورث عند المصابين بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوع من البروتين.بينما الحاملين للمرض يكون لديهم طفرة في المورث ولكن لا يوجد نقص مؤثر في إنتاج هذه المادة البروتينية.
دلت الأبحاث أن امرأة واحدة من 259 من النساء حاملة للمرض ويمكن أن تنقل المرض لأولادها. وانه يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800 رجل.وللأسف أن معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم و لم يعلم والديهم انهم مصابون
مخطط توضيحي لانتقال المرض من أم حاملة للكروموسوم Xالمكسور
التشخيص
يتم التشخيص في الوقت الحاضر بتحليل المورث أف إم أر رقم واحد.ويتم ذلك بسحب عينة من الدم ثم يرسل إلى مختبر خاص بالوراثة الجزيئية..وقد استعيض بهذا التحليل منذ عام 1992 عن التحليل القديم والذي يعتمد على تحليل الكروموسومات والبحث تحت المجهر لتأكد إذا ما كان الكثير من كروموسومات اكس مكسورة ام لا.
العلاج
ليس هناك في الوقت الحالي علاجاً يشفي من هذا المرض
,ولكن لا شك أن تقديم التعليم والتدريب والتأهيل المناسب لهؤلاء الأطفال يحفز ويساعد الطفل لاكتساب و إظهار قدراته العقلية والحركية و الاجتماعية .
__________________________و جدير بالذكر أن العديد من أطفال متلازمة كروموسوم اكس المكسور لديهم نشاط زائد وضعف في التركيز لذلك قد يستفيدون من بعض العقاقير كعقار الريتالين كما قد يساعدهم العلاج السلوكي والسيكولوجي في تعديل السلوكيات الخاطئة التي ربما يكتسبونها.
اللهم اجعلنى خير ما يظنون، واغفر لى مالا يعلمون و ارحمنى يوم يبعثون
- عندما تتناول الأم الكحول خلال الحمل تجعل جنينها و طفلها يدفع الثمن و ذلك بحدوث التشوهات و التخلف العقلي عند الطفل , إضافة للعناء و المعاناة التي ستسمران مدى الحياة في الأسرة نتيجة ذلك , و المقصود بالكحول هو تناول الأم للكحول بكل أشكاله ,(المشروب , العرق , الخمر البيرة , الويسكي و غيرها ), و تعتبر هذه الحالة من أهم حالات التخلف العقلي و التأخر الحركي و التشوهات الخلقية عند الطفل و التي يمكن تجنبها بتجنب تناول الكحول ! ففي الولايات المتحدة هناك طفل واحد يولد مصاب بهذه الحالة من أصل كل 750 ولادة !
كيف و لماذا تحدث هذه المتلازمة ؟
- عندما تتناول الأم الكحول خلال الحمل ستمر كميات من الكحول الى الجنين و بسهولة عبر الحاجز المشيمي , إضافةً الى أن الجنين يكون غير قادر على التخلص من هذه المواد السامة , و أخطر ما يكون تناول الكحول هو في الثلاث أشهر الأولى من الحمل و ينجم عن ذلك الإصابات الأشد من الحالة عند الطفل بسبب وجود تراكيز عالية من الكحول عند الجنين خلال فترة تكون الدماغ عند الجنين مما يؤدي لتأذي الدماغ الدائم , و ما هو مؤسف في الأمر أن الكثير من النساء لا يعلمن بوجود الحمل إلا بعد فوات الأوان و حدوث التشوه ! و الجدير بالذكر أنه حتى تناول الكحول في الأشهر الأخيرة من الحمل لا يحمي الجنين من الأذى .
ما هي كمية الكحول المتناولة خلال الحمل و التي تسبب هذه الحالة ؟
- لا توجد دراسات دقيقة حتى الآن يمكن أن تحدد مقدار الكحول الآمن و غير الآمن خلال الحمل ! و لكن المؤكد أن حتى تناول كميات بسيطة و عابرة يسبب درجات خفيفة من الحالة تسمى تأثيرات الكحول و ليست متلازمة كاملة!
ما هي نتائج تناول الأم للكحول التي تظهر على الطفل ( أعراض متلازمة الجنين الكحولي )؟
- يمكن أن يؤدي تناول الأم الحامل للكحول خلال الحمل الى واحد أو أكثر من التأثيرات التالية على الطفل منذ ولادته علماً أن هذه الأعراض تزداد شدةً كلما تقدم الطفل في العمر :
· نقص وزن الولادة
· صغر محيط الجمجمة و الدماغ
· فشل و تأخر النمو بعد الولادة
· التأخر العقلي عند الطفل و اعتماده على الغير
· خلل في وظائف أعضاء الجسم
· سحنة مميزة لوجه الطفل : صغر العينين, تسطح عظام الفك , عدم تمايز الشق بين الأنف و الشفة ,صغر الفك السفلي
· الصرع و الإختلاجات
· عدم تناسق الحركات الدقيقة عند الطفل
· نقص المهارات الاجتماعية عند الطفل و انسحابه من المجتمع
· نقص القدرة على التخيل عند الطفل و غياب الفضول
· صعوبات التعلم و الاستيعاب و ضعف الذاكرة و عدم القدرة على حل المشاكل
· اضطراب سلوك الطفل و فرط الحركة و القلق
كيف يتم تشخيص الحالة ؟
- الحالات الخفيفة قد تمر دون تشخيص , و بشكل عام يعتمد التشخيص على معرفة تناول الأم للكحول خلال الحمل و على وجود أعراض و علامات الحالة عند الطفل و خلال تقييم قدرات الطفل الذهنية
ما هو علاج الحالة ؟
- لا يوجد علاج للحالة سوى تقديم الدعم للطفل و العناية التمريضية ! و يبدو أنه على الأم أن تدفع الثمن بمعاناة مريرة و هي ترى طفلها المشوه و المتأذي دماغياً أمامها طيلة العمر !
للدكتور رضوان غزال
تحيـــــاتي..
__________________________وطني الغالي.. أهواك... أحبك... أعشقك... فداك دمي... عشت رمزا ً للكرامة... للعزة... للصمود عنوانا تبجله صفحات التاريخ...
.
او
انسدال الصمام التاجي(Mitral valve prolapse)
او
متلازمة بارلو Barlow's Syndrome
السببيات:
●تنكس في الحبال و الوريقات التي تكون متثخنة و متضخمة و مسهبة (كبيرة كثيرا بالنسبة للفتحة الدسامية)
●تنزاح الوريقات الى داخل LA خلال الانقباض
●3-5% من مجموع السكان (الاناث>الذكور)
●معزول او مترافق مع امراض النسيج الضام (مارفان مثلا)
●يترافق مع نقص الوزن و BP و الصدر القمعي
الاعراض:
●متلازمة التكة-النفخة
●الم صدري غير نمطي(مديد-غيرجهدي-طاعن)
●زلة تنفسية,فرط تهوية,قلق,هلع,خفقان,ما قبل الغشي,تعب-لم يتم ايجاد الرابط و الاليات المسببة
●+\- اعراض MR(Mitral Regurgitation :قصور التاجي)
العلامات:
●تكة في منتصف الانقباض(توتر النسيج الدسامي الزائد)
●نفخة في منتصف الى نهاية الانقباض او نفخة شاملة للانقباض(القلس بعد حدوث الانسدال)
●مناورات لتغيير حجم الـLV-الانتقال من وضغية القرفصاء الى الوقوف,او مناورة فالسفا->امتلاء بطيني ناقص->تكة باكرة و نفخة اطول
الاستقصاءات:
●ECG لـ12 مسرى:تبدلات غير نوعية للموجة T
●الايكو القلبي:انسدال خلفي لوريقات التاجي خلال الانقباض
التطور الطبيعي:
●الانذار ممتاز(سليم عادة)
●تعتمد قيمة حدوث الاختلاطات بشكل رئيسي على درجة الـMR :
ترقي MR ,MR الشديد(كن حذرا من الحبال الوترية المتمزقة),اللانظميات,الانصمام الخثاري,الموت المفاجئ
التدبير:
●المرض اللاعرضي دون وجود MR –الانذار ممتاز :متابعة كل 3-5 سنوات
●حاصرات بيتا-من اجل الخفقان ,الالم,القلق
●التمييع-في حال الاصمام الجهازي
MCCQE Review Notes and Lecture Series-Cardiology
__________________________ذاك الذي ربّ العلا...صلّى عليه و سلّما
يعطيكون العافية د.محمد و د. شبلوط
__________________________اللهم اجعلنى خير ما يظنون، واغفر لى مالا يعلمون و ارحمنى يوم يبعثون
التعريف :
هي حالة يحدث فيها عادة اصابة جرثومية تالية لانتشار انتان في البطن تسبب التهاباً في النسج المحيطة بالكبد تحدث عند 15-30% من النساء
الأعراض :
الالتهاب في نسيج الكبد يقود إلى تشكيل اتصالات نسيجية مرضية بين السطح الخارجي للكبد والسطح الداخلي للبطن
في بعض الأشخاص قد لا تؤدي هذه الاتصالات إلى أية أعراض
وقد تؤدي عند آخرين إلى ألم شديد
في بعض الأحيان يزداد الالم مع السعال والعطاس أو الحركة
وبماأن مصدر هذه المتلازمة هو في الغالب انتان حوضي فإن أعراضاً كالغثيان والقيء والنوافض والحمى والصداع قد تتواجد
التشخيص:
بشكل عام لا يستطيع الطبيب أن يرى أو يشعر بوجود المتلازمة
لذلك أي ألم علوي بطني قد يقترح تشخيصاً لهذه المتلازمة ووجود انتان حوضي سوف يزودنا بمؤشر قوي للاصابة بالمتلازمة
لكن بدون PID سوف يكون التشخيص صعباً بما أن معظم الحالات تسبب ألماً بطنياً
عند النساء
كذلك فإن اجراء مسحات لعنق الرحم وزراعتها لنوعين خصوصين من الانتانات الحوضية (الكلاميديا والنيسريا البنية) يجب أن يجريا لأنهما السبب الرئيسي في حدوث هذه المتلازمة
اذا كان لدينا التهاب فإن تعداد الكريات البيض سوف يرتفع وسوف ترتفع سرعة التثفل
وهناك العديد من الحالات العامة التي تملك نفس أعراض المتلازمة ويجب استبعادها مثل الحصيات المرارية والتهاب الكبد وحصيات المجاري البولية أو التهاب الكلية والقرحة المعدية ...
ايكو البطن والـ CT scan يمكن أن يلعب دوراً كبيراً في استبعاد ما سبق الصورة الشعاعية للصدر تستبعد وجود ذات الرئة كمصدر للألم مع السعال والعطاس
التنظير البطني هو المقياس الاساسي الذي يؤكد التشخيص حيث تظهر الزوائد النسيجية ( الالتصاقات ) على سطح الكبد الخارجي بشكل أوتار الكمان ( violin-string" adhesions) لندع الصورة توضح:
في الطور الحاد نجد التهاباً بريتوانياً والتهاباً في الوجه الأمامي للمحفظة الكبدية وظهور نضحة رقيقة أو حبيبية ذات لون رمادي ( يمكن تشبيهها برذاذ الملح فوق سطح رطب
)
العلاج :
يتم العلاج بواسطة المضادات الحيوية لمواجهة الانتان وتخفيف الالم
وبما أن النيسريا البنية والكلاميديا هما المسببان الأساسيان للاصابة علماً أنهما ينتقلان بالاتصال الجنسي فعلى المصابـ(ة) ايقاف نشاطه الجنسي حتى الشفاء من الانتان
وطبعاً لا ننسى معالجة القرناء الجنسيين
اذاً العلاج خارج مشفوي إلا إذا :
*كان المريض ايجابي الاصابة بفيروس عوز المناعة المكتسب
* المريضة مصابة بخراج بوقي مبيضي وحيد أو ثنائي الجانب
*تناول الأدوية الفموية غير ممكن بسبب الغثيان والاقياء
*فشل العلاج خارج المشفوي
*الحمل
وفيم يلي ذكر لأسماء بعض المضادات الحيوية التي يأخذها المريض
(Ceftriaxone - Doxycycline - Ofloxacin - Metronidazole - Clindamycin ...)
يمكن للوقاية
استخدام الواقي الذكري
تحديد عدد القرناء الجنسيين
سلااااااااااااااااااااااام
__________________________حـسّـن يــارب لنـا الخـلقـا *** طهّـره فلا يحوي نزقـا
قمت باضافة المتلازمات كمحتوى (بسبب عدم اكتمال صلاحيات ابن المصري حتى الان)...
__________________________بانتظار N.A.J ..لنبدأ بعدها بمتلازمات حرف جديد
ذاك الذي ربّ العلا...صلّى عليه و سلّما
بانتظار N.A.J ..لنبدأ بعدها بمتلازمات حرف جديد
و تشيغيفارا
__________________________اللهم اجعلنى خير ما يظنون، واغفر لى مالا يعلمون و ارحمنى يوم يبعثون